次世代基因定序 肺癌精準治療

記者鄧宜/新竹報導

一名約五十歲的女性病患,熱愛有氧運動,發現久咳聲音沙啞,甚至活動力下降,連走路都會喘,狀況持續兩個禮拜,吃藥都無法改善,求診中國醫藥大學新竹附設醫院,切片診斷是肺腺癌第四期合併骨轉移。

胸腔內主任莊子儀先以第三代標靶藥物治療及血管標靶藥物治療,再透過次世代基因定序,找出病因精準治療,該病患肺癌的MET基因突變,調整藥物後,目前該病患恢復喜愛的有氧健身,聲音沙啞也慢慢恢復美聲,走路運動也不喘。

莊子儀主任表示,病患有上皮生長因子外顯子19的基因突變,幸好沒有腦部轉移,先給予最新的第三代標靶藥物治療,不過兩周後回診,胸片顯示右上肺的腫瘤縮小,但是兩側都有胸水,心臟變大。超音波顯示除了兩側有胸水外,也有心包膜積水,另外加血管標靶藥物合併原有的口服標靶藥物一起治療,對於胸腔和心包膜積水也有改善的作用。果然在第一次使用之後,病人的積水變少,症狀也改善了。

但三週後第二次血管標靶的治療時間,病人症狀惡化,胸片顯示兩側胸腔積水又出現,還好心臟沒有變大,研判病患可能還有其他問題,透過次世代基因定序檢測,從惡性腫瘤的積水去做次世代基因定序,去看有無其他基因突變干擾治療。

次世代基因定序的結果顯示,病患除了原有的外顯子19基因突變之外,還發現肺癌的MET基因突變,再相對應的標靶治療藥物,用兩種不同作用機轉的口服標靶藥,再搭配血管標靶藥,控制症狀,經過三個月治療,病患惡性腫瘤由原本的直徑4公分,縮小到2.5公分,已經恢復她喜愛的有氧健身,甚至連沙啞的聲音都慢慢恢復了。

莊子儀指出,次世代基因定序是目前肺癌精準治療的重要工具,不論是在新診斷的肺癌或是治療後復發的肺癌,都可以協助醫師找到最適合的治療。這位女性病患,是很少見的兩種不同基因突變同時存在,透過次世代基因定序,很快找到病因,否則只能靠傳統化療加血管標靶藥,可能延誤病情。

莊子儀說,肺腺癌有五大症狀,一是不停地咳嗽;二是肺部腫瘤生長導致胸部或身體其他部位疼痛;三是呼吸急促容易氣喘;四是食慾不佳、體重減輕;五是疲勞感。

而常抽菸、吸二手菸的人,長期在空氣污染、油煙、接觸化學物質的工作環境中的人,有肺癌家族史的人,胸腔曾經接受放射治療,曾得過肺結核或其他肺部慢性發炎疾病者都是高危險群族。因此,建議每年要做胸部X光,或低劑量斷層掃瞄,早期發現,早期治療。

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